minha primeira experiência com um filho distrófico

pois é,quando meu filho mais velho,o leonardo ainda estava vivo,as coisas eram muito mais difíceis,pouco se falava em distrofia,muito menos a dushenne.nossa,mas o que havia de gente dando opinião,é brincadeira,mas deixa prá lá,minha intuição e a sorte me colocou diante de um filme esclarecedor na época como já disse e segui enfrente até ter certeza.desde daí veio,os exames,as viagens à usp,a biópsia e finalmente a cadeira de rodas que gerou um drama inimaginável em casa!minha filha do meio,a vanessa quando viu a cadeira de rodas começou à chorar e eu me segurando,fui explicar à ela,que tinha apenas seis anos,que era preciso o irmão usar cadeira de rodas,puro engano,ela explicou que estava choranndo porque queria ganhar uma cadeira também,só que cor de rosa!

CREIO EM DEUS COMO UMA FORÇA MAIOR QUE MOVE TODO O UNIVERSO, MAS NÃO CREIO EM CURAS QUE NÃO VENHAM DA MEDICINA,POIS É ATRAVÉZ DELA QUE DEUS DEU AO HOMEM O PODER E OS MILAGRES!A CURA DO HOMEM COMUM É BASEADA NO CAOS,NA FALSA LÓGICA DE QUE DEUS ESCOLHE QUEM AS MERECE! ACASO DEUS ESCOLHERIA ENTRE VELHOS,MOÇOS E CRIANÇAS,MESMO AQUÊLES QUE NUNCA FIZERAM MAL À NINGUÉM PARA VIVER,SOFRER E MORRER DE ALGO COMO O CÂNCER? ESCOLHERIA QUEM TIVESSE O PRIVILÉGIO DE ANDAR,RACIOCINAR,TER SAÚDE? É IRRACIONAL DEMAIS PRÁ MIM ACREDITAR QUE DEUS ESCÔLHA E TENHA SEUS PREFERIDOS...PODEMOS SIM,ORAR,PEDIR QUE OLHE POR NÓS,FAZ PARTE DE SER HUMANO TER FÉ E ACREDITAR QUE SEMPRE PODE ACONTECER ALGO BOM E MELHOR,MAS NUNCA ENTRAR EM PARANÓIA QUE ÊLE,ENTRE TANTOS E TANTOS,OLHE APENAS PARA NÓS! PARA COMPLETAR O MEU RACIOCÍNIO,DEUS É TÃO PODEROSO,TÃO ONIPOTENTE,QUE SE FÔSSE O MOMENTO E SE ESTIVESSE ASSIM ESCRITO,CURARIA À TODA HUMANIDADE E PUNIRIA SÓMENTE OS MAUS,AQUÊLES QUE MATAM,ESTUPRAM,TORTURAM MENTAL E FÍSICAMENTE E OS SEUS ESCOLHIDOS SERIAM JUSTAMENTE AQUÊLES QUE LUTAM,SE SACRIFICAM APENAS PARA TER E DAR AOS SEUS UMA VIDA MAIS DÍGNA,SENDO QUE ESSA VIDA,AINDA ASSIM É PASSAGEIRA E QUE À QUALQUER MOMENTO PODE TER FIM,AO ATRAVESSAR UMA RUA,OU ALGO PARECIDO...O QUE É BUSCAR À DEUS? É SER BOM,JUSTO,HUMANO ACIMA DE TUDO,MAS ATÉ MESMO NISSO SOMOS TÃO FALHOS!!O TEMPO CHEGARÁ,OUTRO MUNDO EXISTIRÁ E NÊSSE MUNDO,ESTAREMOS PRONTOS E EVOLUÍDOS PARA DEIXAR PARA TRÁZ DE VÊZ O SOFRIMENTO E A DOR,MAS COM CERTEZA,HAVERÁ MUITO O QUE FAZER,OU ENTÃO REGREDIREMOS COM CERTEZA,O NADA TAMBÉM É UMA FORMA DE MORTE E PRECISAMOS DE VIDA E ISSO SIM,EU CHAMARIA DE VIDA EM ABUNDÂNCIA,COM LUTAS,TRABALHO,MAS SEM DOENÇAS E DEFORMAÇÕES,SEJA ELA MENTAL,FÍSICA OU MORAL!

andei convidando pessoas para entrar e me seguir neste blog.elas poderão dar idéias,opinar,dividir informações interessantes,é claro,sôbre o assunto mais importante: a distrofia muscular,seja ela de que tipo for!conheci pessoas que até tem certa possibilidade de divulgar,assim como implantar de certa forma novas idéias,ou programas de inclusão e apoio para os deficientes e familiares,até já existem alguns,mas para o caso de distróficos ainda não soube de nenhum,a não ser em são paulo...bem,espero que essa nova idéia dê em coisas boas e úteis!

Pesquisa FAPESP Online

PeEm busca de conexões”.Human Molecular Genetics. Os neurônios motores foram derivados in vitro de células-tronco de pluripotência induzida (iPSC, na sigla em inglês) que, por sua vez, haviam sido geradas a partir de um tipo de célula da pele, os fibroblastos, de pacientes com a doença. 

Déficit precoce

Neurônios motores de paciente com forma atípica de esclerose apresentam prematuramente níveis reduzidos de proteína

Marcos Pivetta

Edição Online - 28/06/2011

© Divulgação

Neurônio motor derivado de células de paciente com ELA do tipo 8

Em 2004 pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP), um dos Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (Cepids) financiados pela FAPESP, descobriram que uma mutação no gene VAP-B, presente no cromossomo 20, causa uma forma atípica de esclerose lateral amiotrófica (ELA). Batizada de ELA do tipo 8, a doença provoca a morte dos neurônios motores, tornando progressivamente rígidos e frágeis os músculos dos pacientes. Os doentes manifestam a ELA8 por volta da quarta década de vida e, após o aparecimento dos primeiros sintomas, sua sobrevida varia de 5 a 25 anos. Agora o mesmo grupo da USP, em colaboração com colegas brasileiros e estrangeiros de centro de estudos norte-americanos,  encontrou uma pista do mecanismo que parece estar envolvido na destruição desse tipo de neurônio. Os cientistas conseguiram gerar neurônios motores de pacientes com ELA8 e constataram que os níveis da proteína VAP-B, cuja produção é controlada pelo gene homônimo, se encontram mais reduzidos nesse tipo de célula.
Leia também: “
“É a primeira vez  que isso foi feito com essa forma hereditária de esclerose lateral amiotrófica”, diz a geneticista Mayna Zatz, coordenadora do Centro de Estados do Genoma Humano e uma das coordenadoras do trabalho, que rendeu um artigo publicado no dia 17 deste mês na edição eletrônica da revista científica
Essa parte do trabalho foi feita no laboratório do brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), outro coordenador do estudo. O biólogo Miguel Mitne-Neto, então aluno de doutorado de Mayana, passou um ano, entre setembro de 2009 e outubro de 2010, na UCSD aprendendo a técnica e fez a reprogramação celular dos fibroblastos.  “ Como geramos iPSC a partir de um modelo genético de ELA, pudemos seguir o comportamento do gene relacionado à doença”, afirma Muotri. “Nossas descobertas podem agora ser testadas em outras formas de ELA”. Em 2008, um grupo da Universidade Harvard já havia gerado células iPSC e, em seguida,  neurônios motores a partir dos fibroblastos de um paciente com uma forma não herditária de ELA, cuja origem era incerta e podia se dever a um misto de fatores ambientais e genéticos.
No estudo da Human Molecular Genetics, foram gerados neurônios motores de sete pessoas, quatro doentes e três sadias, provenientes de duas famílias de brasileiros. “Nossa ideia no experimento era imitar o que ocorre com as células nervosas dos pacientes”, diz Mitne-Neto. “Constatamos que, desde o estágio de pluripotência celular, a expressão da proteína VAP-B é menor nos portadores da mutação associada à ELA8 do que nos membros do grupo de controle.”  Em outras palavras, mesmos antes de se diferenciar em neurônios, as células iPSC dos doentes já apresentam níveis até 50% menores do que o normal da proteína. 
Como a doença só se manifesta clinicamente quando os portadores da mutação atingem a meia idade, os cientistas trabalham com a hipótese de que o organismo consegue funcionar a contento durante um bom tempo apesar de apresentar precocemente um déficit na produção da VAP-B. Por algum motivo ainda ignorado, depois da quarta década de vida, os neurônios motores dos pacientes começam a morrer e a falta da proteína se torna fatal. “A deficiência em VAP-B desde os estágios iniciais do desenvolvimento pode servir como um biomarcador da doença, possibilitando um planejamento e intervenção antes dos sintomas aparecerem” diz Muotri. Segundo os pesquisadores, a tecnologia das iPSC pode ser importante para gerar modelos in vitro desse tipo de esclerose e, assim, descobrir eventualmente alguma forma eficaz de intervir nesse processo neurodegenerativo.
 

squisa FAPESP Online

francisco mota:

PROJETO DE LEI FEDERAL SOBRE DOENÇAS NEUROMUSCULARES

Pessoal,

Recebi e tomo a liberdade de repassar importante link encaminhado pela Dra. Ana Lucia Langer com informações do Projeto de Lei sobre Doenças Neuromusculares encaminhado pela Deputada Mara Gabrilli.

Fantástica iniciativa da Deputada Mara que apoia diretamente ou através de sua assessoria a causa dos distróficos. Vamos divulgar, apoiar e aproveitar o momento para fortalecer nossa luta pelas pesquisas e pelos direitos dos distróficos e pessoas com doenças neuromusculares.

Segue o linK:
http://www.maragabrilli.com.br/federal/destaque/1321-no-dia-mundial-de-luta-contra-a-ela-brasil-comemora-pl-sobre-doencas-neuromusculares

Obs.: caso não acesse direto, copie e cole no navegador.

"17 de setembro - Dia da Conscientização sobre as Distrofias Musculares. Fortaleça esta ideia."

Protesto

olá gente! mesmo não sendo nada popular,sei que há alguém,seja lá quem for,que já leu,lê,ou passará por êsse blog escrito por alguém cheio de idéias,mas inexperiente. eu quero dar uma paradinha para falar do assunto do momento:a morte de Bin Laden...
bom,ouvi dizer que foi morto e seu corpo jogado ao mar(coitados dos peixes!desde a época do militarismo que comem qualquer porcaria,além de despachos,fralda suja de bebês,absorventes,etc,etc,etc,mas,enfim,não quero ofender à ninguém,apenas acho que êsse negócio de jogar de tudo no mar é um absurdo,um tremendo e imperdoável crime quanto à ecologia,até parece que não evoluímos!estou ciente de que êsse homem já causou muito sofrimento,acho que isso até faz parte da vida dêles(certos povos),mas me diga,em tempos de guerra,adversidades,na luta pelo poder,quem e qual país não causa sofrimento?acaso os americanos não jogaram bombas,não mataram e feriram gente inocente?porquê se preocupar se êsse homem vai virar mártir ou herói para os que o seguiram?já está morto mesmo,não está? e o mais importante:vingança gera vingança e os seguidores do mesmo vão porcerto revidar e mais uma vêz,quem sofrerá as consequências serão os inocentes,pois quando jogam bombas ou atiram aviões contra prédios não é na casa branca e sim nas construções populares,onde as pessoas ganham o pão de cada dia!meu Deus,até onde vai a loucura do ser humano?já não chegam tantas catástrofes naturais,vindas das usinas nucleares ou mesmo da violência humana? ainda há fome,ainda há doenças sem cura e até tratamentos...sinceramente,há muita coisa mais útil,necessária e dígna para se preocupar!as vêzes tenho quase certeza de que a humanidade está perdida...só nos resta acreditar que há um Ser Superior que vê tudo isso,só assim poderemos ter alguma esperança!